從前端到後端：基因生物到醫學的革命

　　[導讀]從(cong) 傳(chuan) 統醫學到循證醫學的建立，是醫學*的依次係統性修正;而現在我們(men) 正在經曆著的個(ge) 體(ti) 化醫學的發展，是對循證醫學進行的“個(ge) 體(ti) 化訂製”。而基因測序技術的運用，是大健康產(chan) 業(ye) 從(cong) 前端到後端的個(ge) 性化醫學的診斷工具，進一步推動了個(ge) 性化醫學中的細胞治療。

　　道生一，一生二，二生三，三生萬(wan) 物!

　　有人曾預言21世紀是生物科學的世紀，誰掌握了生命科學，誰就主宰了一切。

　　20世紀70年代後，生物科學的新進展如雨後春筍，層出不窮。

　　在宏觀方麵，生態學的發展正在為(wei) 解決(jue) 性的資源和環境等問題發揮著重要作用;生物發酵為(wei) 食品、飼料領域提供了更為(wei) 可觀的產(chan) 品工藝;

　　在微觀方麵，生物學已經從(cong) 細胞水平進入到分子水平去探索生命的本質。

　　基因組信息學、蛋白質的結構模擬以及藥物設計有機地連接在一起構成係統的“生物信息學”，它的發展為(wei) 生命科學帶來革命性的變革，不僅(jin) 推動了基礎學科的深入，而且還對醫藥、衛生、食品、農(nong) 業(ye) 等產(chan) 業(ye) 產(chan) 生巨大的影響。

　　現在，生物信息學的發展主要體(ti) 現在基因測序技術成本不斷下降，應用範圍越來越廣。高通量測序、較高的精度以及可準確診斷病患基因個(ge) 體(ti) 化差異，使得基因測序不僅(jin) 是一種的分子診斷方法，而且是目前zui適宜的個(ge) 體(ti) 化診斷方式。基因：生命遺傳(chuan) 的基本單元從(cong) 前端到後端：基因生物到醫學的革命

　　基因(遺傳(chuan) 因子)是遺傳(chuan) 的基本單元，或者稱作遺傳(chuan) 信息的載體(ti) ，它具有編碼一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。

　　DNA按照堿基互補配對原則轉錄成RNA，相鄰的三個(ge) 核苷酸為(wei) 一組構成氨基酸;不同種類、數量的氨基酸脫水縮合形成肽鏈，即蛋白質的基礎結構;肽鏈通過一係列的空間折疊、螺旋，zui終形成了複雜多樣的蛋白質。

　　蛋白質是細胞的重要組成物質，也是細胞中含量zui多的有機物，因此蛋白質就是構成組織器官的支架。0.1%的基因差別造成了個(ge) 體(ti) 間的巨大差異

　　人與(yu) 人之間基因的差別很小，約有99.9%是相同的。然而，正是這0.1%的差別，造成了人與(yu) 人之間的巨大差異。

　　現代醫學研究證明，人類疾病都直接或間接地與(yu) 基因有關(guan) 。基因通過合成蛋白質等途徑控製著生物體(ti) 的生、老、病、死等各種生理活動，對人體(ti) 的各種機能起到關(guan) 鍵作用。

　　根據基因致病的個(ge) 數，可以將疾病分為(wei) 三大類：單基因病、多基因病、獲得性基因病，顯然都是由於(yu) 某些基因結構或表達調控的改變從(cong) 而導致疾病的發生。

　　而如果按照疾病發生的根本原因，也可以分為(wei) 三大類：遺傳(chuan) 性得獲得缺陷型致病基因，疾病易感基因與(yu) 環境間的相互作用，後天因物理化學作用或細菌病毒感染導致的基因突變。

　　由此我們(men) 可以看出，疾病=外因+內(nei) 因，內(nei) 因即是基因，而外因又通過影響內(nei) 因致病，因此基因則是決(jue) 定生命健康的關(guan) 鍵因素。測序，打開生物微觀世界的鑰匙

　　若想知道生命的本源，我們(men) 必須有一套成熟係統的技術來解開我們(men) “遺傳(chuan) 密碼子的序列”。

　　而盡管“一、二、三、四”代測序並存，但是目前zui成熟以及zui的仍屬二代技術。

　　2014年初，基因測序*Illumina公司在J.P.Morgan醫藥健康投資年會(hui) 上宣布，借助其開發的測序平台HiSeqXTen，人類全基因組測序成本已經降到$1000以下，這引發美國和歐洲醫藥行業(ye) 隨後幾個(ge) 月的連鎖轟動。

　　1月諾華與(yu) Fountion合作獲取基於(yu) 二代測序的病人基因側(ce) 寫(xie) 技術;

　　2月強生、禮來、默克、輝瑞及賽諾菲與(yu) 美國國家衛生研究中心(NIH)合作，試圖建立糖尿病基因組數據庫;

　　3月GSK與(yu) 歐盟生物信息學中心合作成立Center for Therapeutic Target Validation，為(wei) 新藥研發提供又一平台;

　　4月歐盟啟動新一輪項目推進藥物研發，計劃投入30億(yi) 美元，其中二代基因測序所得數據的處理與(yu) 分析是重點領域之一;

　　5月，IBM公司也投入了挖掘微生物測序價(jia) 值的浪潮;

　　6月，羅氏先羅氏斥資3.5億(yi) 美金，收購DNA測序公司Genia;緊接著又大手筆投資納米孔測序公司Stratos Genomics;

　　7月，國家食品藥品監督管理總局在上發布通知，批準第二代基因測序診斷產(chan) 品上市。基因測序，如何個(ge) 體(ti) 化診斷崛起?

　　目前常用的基因診斷技術包括聚合酶鏈式反應(PCR)、熒光原位雜交(FISH)、基因測序以及基因芯片技術。

　　FISH主要應用於(yu) 細胞遺傳(chuan) 領域，如癌症檢測、產(chan) 前檢測等，度與(yu) 靈敏度相對較低;基因芯片技術成本相對較低，檢測較為(wei) 迅速，較為(wei) ;PCR技術操作簡單、快速，但隻能檢測一個(ge) 或幾個(ge) 基因。

　　基因檢測技術則在精度上更為(wei) 準確，可測通量更多，是zui適宜個(ge) 體(ti) 化診斷的分子診斷技術。隨著技術的進步，成本隨之下降，基因測序將分子診斷技術。細胞治療，推動個(ge) 體(ti) 化治療革新

　　傳(chuan) 統的腫瘤治療主要有手術、放療及化療三種治療方式，治療過程往往伴隨病人巨大的身體(ti) 痛苦與(yu) 心理傷(shang) 害。而個(ge) 體(ti) 化治療可以實現針對腫瘤細胞和正常細胞間的差異辨別，並隻攻擊腫瘤細胞，而對正常細胞影響較小。

　　在抗腫瘤領域，已經出現不少靶點藥物，個(ge) 體(ti) 化治療初現端倪。未來個(ge) 體(ti) 化治療主要指個(ge) 體(ti) 化細胞治療。且幹細胞技術時個(ge) 體(ti) 化治療的“萬(wan) 金油”，預計幹細胞行業(ye) 至 2020年市場空間將達到3000億(yi) 美元。[詳細…]個(ge) 體(ti) 化醫學：基因測序+細胞治療21世紀醫學是4P醫學時代，即“Predictive”、“Preventive”、“Personalized”和“Participatory”。

　　理想中的醫學不是治好病的醫學，而是使人不生病的醫學。

　　醫藥*發現基因檢測技術是未來個(ge) 體(ti) 化醫學的核心診斷平台，是個(ge) 體(ti) 化治療的診斷前提，因此不惜成本獲取基因檢測技術。

　　綜上，未來醫學應該是科學治“未病”(科學預防)，采用基因檢測技術提前對機體(ti) 進行診斷，未雨綢繆發現潛在性疾病，並做好個(ge) 體(ti) 化防範措施，有針對性地瞄準一個(ge) 靶位設計相應的藥物進行治療。編輯總結1.生物醫藥行業(ye) 與(yu) IT行業(ye) 發展的相似性

　　回顧20世紀計算機所走過的曆程，我們(men) 不難發現，IT行業(ye) 也經過了前期幾十年的醞釀和發展，才得以若今天的成熟並走進千家萬(wan) 戶。20世紀是計算機的世紀，可1900年時有人滿懷希望學了計算機專(zhuan) 業(ye) ，到1965年他死前，依舊是個(ge) 窮實驗員。

　　2.產(chan) 業(ye) 預測：未來是留給那些具有前瞻性目光的人

　　生命科學和生物技術在醫藥健康、糧食、食品發酵、能源、環保等各個(ge) 方麵都存在巨大的產(chan) 業(ye) 發展機會(hui) 。而目前，基因測序也正在被推向“轉化醫學”的臨(lin) 床應用，中國能否在產(chan) 業(ye) 方麵走得更遠、更快，還有賴於(yu) 依靠體(ti) 製、政策等多方麵因素。

　　3. 生命科學：發展中求突破

　　如果說從(cong) 追求科學的角度來理解，生命科學正處在一個(ge) 蓬勃發展的階段，有很多問題和分支等待著突破，期待21世紀會(hui) 有大發展，就像20世紀的計算機科學那樣。希望中國的生物信息學產(chan) 業(ye) 發展能夠出現1-2個(ge) 型的類似“種子公司、製藥公司”的“個(ge) 體(ti) 化醫學”的健康公司。

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