基因測序2016靠譜展望

　　導讀：醫學界將即將過去的2015年稱為(wei) 醫學的元年，傳(chuan) 統意義(yi) 的元年意味著“改朝換代”，醫療健康將步入新的時代。隨著國家十三五規劃的到來，醫療國家層麵的戰略布局也將在明年揭曉;這裏，針對2015年基因測序行業(ye) 內(nei) 專(zhuan) 家觀點及發展現狀，小編對2016年醫療做了如下幾點的展望：

　　展望1：醫療相關(guan) “指南規範與(yu) 科普教育”：身處基因這個(ge) 行業(ye) 裏的每個(ge) 人都清楚，倫(lun) 理問題、行業(ye) 準則如果不規範，行業(ye) 很難健康快速地發展;另外，基因對廣大人民群眾(zhong) 來說，還是一個(ge) 較為(wei) 陌生的概念，大眾(zhong) 教育在一定程度上需要國家層麵的扶持;總之，在2016年，國家管理層麵對基因行業(ye) 的指導與(yu) 規範*，但投入的力度會(hui) 有多大?一起拭目以待!

　　展望2：中國醫療“隊列建設”：美國百萬(wan) 人群隊列、澳大利亞(ya) 十萬(wan) 人群隊列、韓*人隊列...都在火熱開展!中國是否將開展國人隊列?多大規模的隊列?有人說中國人口基數大，千萬(wan) 人群的隊列沒問題吧;然而，隊列的規模雖然一定程度上受整體(ti) 人口規模的影響，但更與(yu) 目前所能承載和完成的能力相關(guan) ，這其中包括技術能力、硬件能力等;因此，綜合看來，在中國先期開展百萬(wan) 健康人群的隊列似乎看起來更加靠譜!

　　展望3：國家層麵的醫療“大數據平台”：有了大規模隊列，將產(chan) 生大規模的數據，而且這些數據是真正所謂的“大數據”，不光是因為(wei) 數據量大，更是因其數據類型複雜、維度高。因此，醫療大數據的存儲(chu) 、挖掘需要一個(ge) 平台;此外，數據間的協作、共享也需要一個(ge) 平台;那麽(me) ，國家層麵的醫學大數據平台該如何建設、如何分工，這些答案也許在明年都會(hui) 揭曉!

　　展望4：醫療相關(guan) “產(chan) 品研發”：一旦有了大規模人群隊列及數據、以及智能化的數據分析挖掘係統，之後臨(lin) 床的轉化、產(chan) 品研發也必將大力投入，使臨(lin) 床受益、讓全民健康才是zui終目的;因此，針對疾病診斷、個(ge) 性化用藥，尤其是在腫瘤、罕見病等領域，相關(guan) 研發及標準化方麵一定程度上也可能是國家層麵將要重點推行的事情。同樣，在國家層麵資源如何分配、如何協作，2016同樣期待!

　　2015，你一定很忙;2016，你一定會(hui) 更忙!

　　測序中國作為(wei) 當前基因測序行業(ye) 發展的見證者，在接下來的幾天裏，將對2015這一年的大事小事來進行梳理;同時，為(wei) 了慶祝將到來的聖誕和元旦，我們(men) 也有特別的小禮品贈送，請保持關(guan) 注測序中國的動態哦!

　　(以上僅(jin) 代表作者觀點，不代表測序中國觀點)

　　2015年度回顧：CRISPR技術的發展和爭(zheng) 議

　　美國《科學》(Science)雜誌17日公布了其評選的2015年科學突破，被業(ye) 內(nei) 譽為(wei) “基因剪刀”的CRISPR基因組編輯技術當選今年*突破。

　　《科學》雜誌執行新聞編輯約翰·特拉維斯說，這是一個(ge) “的選擇”，因為(wei) 這項技術過去兩(liang) 次入選《科學》年度突破，今年“晉升”到*突破。

　　今年報道的進展包括：利用CRISPR來編輯表觀基因組;發現適合裝入到病毒載體(ti) 中實現體(ti) 內(nei) 基因組改造的更小的Cas9蛋白;發現了4個(ge) 可以擴展基因編輯工具箱的新cas蛋白;設計出了一種不那麽(me) 緊密結合錯配DNA的改良Cas9等。但今年zui大的新聞是有關(guan) 這一技術的應用方麵——它在編輯人類生殖細胞中的應用。

　　4月，中國中山大學的研究人員在《Protein&Cell》雜誌上報道稱，他們(men) 成功利用CRISPR/Cas9係統在無法存活的人類受精卵中切割了內(nei) 源性的β-globin基因。這項研究激發了關(guan) 於(yu) 適度利用CRISPR，及是否可以操控人類胚胎或生殖細胞的激烈爭(zheng) 論。

　　4月，加州大學歐文分校的幹細胞研究人員、PaulKnoepfler在他的博客上寫(xie) 道：“這項研究再次確證了需要暫停體(ti) 內(nei) 人類基因編輯研究的原因。”再生醫學聯盟主席EdwardLanphier對此表示讚同。他和同事們(men) 在Nature評論中寫(xie) 道：“在我們(men) 看來，利用當前的技術對人類胚胎進行基因組編輯有可能會(hui) 對後代造成不可預測的影響。這使得它變得危險，且在倫(lun) 理上是無法接受的。”

　　美國國立衛生研究院(NIH)也對利用CRISPR來編輯人類生殖細胞持謹慎態度;在該月月底，這一機構宣布了它將不會(hui) 為(wei) 這類研究提供資助。NIH主任FrancisCollins在一份聲明中寫(xie) 道：“多年來已從(cong) 不同的角度討論了改造人類胚胎中的生殖細胞來滿足臨(lin) 床目的這一想法，人們(men) 普遍認為(wei) 這一條不應該跨越的界限。這一技術的發展為(wei) 我們(men) 提供了一個(ge) 精巧的新方法來進行基因組編輯，但仍然有人強烈地反對從(cong) 事這樣的活動。”

　　並非所有人都反對CRISPR這方麵的應用，CRISPR有潛力治療各種遺傳(chuan) 疾病。在今年9月，的生物倫(lun) 理學組織HinxtonGroup就宣稱它支持對人類胚胎進行基因編輯，以實現某些研究和醫學應用。

　　這一爭(zheng) 論在本月早些時候由美國國家科學院在華盛頓舉(ju) 行的峰會(hui) 上達到。來自6大洲20個(ge) 國家的400多名研究人員，其中包括CRISPR技術的一些，匯聚一堂討論了何時及如何應用這一強大的工具。盡管與(yu) 會(hui) 者大多持支持態度，並對基因編輯感到興(xing) 奮，即使它可能被應用於(yu) 人類生殖細胞，發言者中仍有人持謹慎態度。

　　在峰會(hui) 的zui後一天，組委會(hui) 的成員發布了他們(men) 的報告，支持CRISPR用於(yu) 基於(yu) 體(ti) 細胞的基因治療，而反對用於(yu) 生殖細胞編輯“除非及直到(i)在正確認識和平衡風險、潛在利益和替代選擇的基礎上，相關(guan) 的安全及效力問題得到解決(jue) ;(ii)並對所提出應用的適當性取得廣泛的社會(hui) 共識。”

　　同時，在關(guan) 於(yu) 誰是這項技術的擁有者的之爭(zheng) 打響之時，一些研究人員已在致力推動CRISPR進入臨(lin) 床。就在上周，多倫(lun) 多病童醫院的研究人員利用了改造的這一技術來提高來自杜氏肌營養(yang) 不良(DMD)患者的細胞中的utrophin蛋白水平。

　　加州理工學院的DavidBaltimore在峰會(hui) 上說：“我們(men) 可能即將步入到人類曆史的一個(ge) 新時代。盡管現在基因編輯還處於(yu) 起步階段，有可能使用基因編輯的壓力遲早將會(hui) 加劇，我們(men) 現在采取行動將引導我們(men) 進入未來。”

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